Aconselhamento Genético

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

O que é?

Aconselhamento Genético (AG) é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados com a ocorrência, ou risco, de recorrência de uma doença genética na família, através do qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estejam em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la, ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada.

Por que Fazer?

 

	Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;
	Por que nem tudo que é congênito é hereditário;
	Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade, nesta e em futuras gerações;
	Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;
	Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.

Quais os Objetivos?

Ajudar o paciente e seus familiares a:

 

	Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível;
	Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio;
	Compreender as alternativas para lidar com a recorrência;
	Escolher a opção mais apropriada para a evolução da gestãção, de acordo com suas metas de planejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, sócio-econômicos;
	Adaptar-se da melhor maneira possível, ao nascimento e à vida de um membro da família que terá uma doença genética.

Situações em que está indicado

Crianças

 

	Avaliação de crianças com aparência física (em especial facial) diferente, dismórfica;
	Avaliação de crianças com deficiências de causa desconhecida, em especial deficiência mental, auditiva e visual;
	Avaliação de crianças com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
	Avaliação de crianças com uma ou múltiplas malformações maiores (como por exemplo, fissuras lábio-palatais, defeito de tubo neural, anomalias esqueléticas, cardiopatias), ou mais de duas malformações menores;
	Avaliação de crianças com síndrome, ou doença, possivelmente ou definitivamente de etiologia genética;
	Avaliação de crianças com genitália ambígua e outras anomalias de desenvolvimento sexual;
	Avaliação de crianças com suspeita de terem erros inatos do metabolismo;
	Avaliação de crianças com déficit pondero-estatural[decréscimo de peso e altura] ou super-crescimento;
	Avaliação de crianças com regressão neurológica ou miopatia;[doença ou condição anormal da musculatura esqueletal]
	Avaliação de crianças que foram expostas a teratógenos[qualquer agente(radiação, produto químico, vírus, etc.) que cause ou aumente a incidência de malformações congênitas ou monstruosidades durante o desenvolvimento embrionário] ou agentes mutagênicos;[qualquer procedimento, ação química, droga capaz de induzir mutações genéticas]
	Avaliação de crianças que já realizaram testes de triagem neonatal, cujos resultados são alterados ou duvidosos
	Avaliação de crianças do sexo feminino com amenorréia primária.[quando as menstruações nunca apareceram]

Adultos

 

	Preocupados com o risco de desenvolver uma determinada condição genética, devido a sua história clínica pessoal ou história familiar de doenças hereditárias;
	Que foram expostos a agentes mutagênicos (ex.: radioterapia)
	Pertencentes a certos grupos étnicos de risco elevado para desenvolverem certas doenças genéticas como, por exemplo, os descendentes de povos mediterrâneos;
	Que querem realizar, ou já realizaram, testes genéticos pré-sintomáticos de doenças genéticas;
	Que querem realizar ou já realizaram testes de detecção de heterozigotos/portadores;[diz-se de indivíduo cujos variantes de um ou mais genes são diferentes]
	Que tenham vários casos de câncer na família, ou casos de câncer com início mais precoce do que o habitual para aquele tipo de câncer.

Casais que pretendem engravidar

 

	e são parentes entre si;
	e um deles, ou ambos, tem Idade avançada;
	e um deles, ou ambos, fizeram ou estão fazendo uso de teratógenos, como por exemplo certos medicamentos (ácido retinóico, cytotec,
	anticonvulsantes, anticoagulantes, etc.) e/ou drogas (incluindo álcool, tabaco), e desejam orientação quanto à administração/interrupção de medicamentos antes da gestação;
	e um deles, ou ambos, se expuseram a agentes mutagênicos, como, por exemplo, irradiação;
	e um deles, ou ambos, estão infectados por vírus ou bactérias (HIV, Rubéola, Toxoplasma gondi, Citomegalovírus, etc.).
	e a mulher tem uma condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal, como Diabetes;
	e um deles ou ambos possui uma doença genética hereditária;
	e o homem tem esterilidade por oligo/azoospermia[(baixa produção de espermatozóides]
	e o casal tem histórico de abortamentos;
	e sabidamente existe um risco de incompatibilidade sanguínea entre o casal;
	e tiveram um feto com doença genética (confirmada ou suspeita) em gestação anterior;
	e tiveram ou tem um filho anterior ou história de outros familiares com doença neurodegenerativa;
	e tiveram ou tem um filho anterior ou história de outros familiares;
	portadores de alguma malformação congênita, como por exemplo, os defeitos de fechamento de tubo neural (Anencefalia, meningomielocele);
	e tiveram ou tem um filho anterior ou história de outros familiares com deficiência mental;
	e tiveram ou tem um filho anterior ou história de outros familiares, ou eles próprios, com diagnóstico de doença gênica;
	e pertencem a grupos étnicos de risco, como por exemplo os descendentes de povos Mediterrâneos;
	e têm história familiar de doença metabólica;
	e que tiveram gestações prévias, em que ocorreu natimortalidade ou neomortalidade.

Casais que durante o período gestacional se preocupam, pois:

 

	Um deles, ou ambos, inadvertidamente, fizeram uso de teratógenos durante a gestação como, por exemplo certos medicamentos (cytotec, anticonvulsantes, anticoagulantes, antagonistas da tireóide, etc.), drogas (incluindo álcool), agentes infecciosos;
	Houve exposição materna ou paterna a agentes mutagênicos na gestação como, por exemplo, irradiação;
	É detectada uma, ou mais, malformações fetais ao ultra-som obstétrico;
	É detectado aumento da espessura da translucência nucal fetal [área com líquido existente na nuca do feto, que pode ser medida através de exame ecográfico] ou alteração em exames bioquímicos de rastreamento de anomalias fetais;
	Existe duvida sobre a paternidade.